Enfermedad Celíaca

Conociendo la enfermedad

La Enfermedad Celíaca (EC) es una forma de enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos, al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten. Ello determina la aparición de una lesión histológica característica, aunque no patognomónica, que en las formas más graves provoca atrofia de las vellosidades instestinales. Como consecuencia puede producirse un defecto de malabsorción de nutrientes (principios inmediatos, sales minerales y vitaminas) que conduce a diversos estados carenciales responsables de un amplio espectro de manifestaciones clínicas.

La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida y cursa con manifestaciones clínicas muy variadas, aunque en muchos casos la enfermedad es asintomática. Estas premisas hacen especialmente relevante el papel del pediatra y del médico de familia en atención primaria en el diagnóstico precoz, evitando así el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.

La enfermedad celíaca consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada (hordeina) y del triticale (híbrido de trigo y centeno). Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad. La causa de la enfermedad es desconocida pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8), ambientales (gluten) e inmunológicos.

El contacto de la mucosa intestinal con el gluten conduce a la aparición de un daño en la mucosa cuyo espectro oscila desde casos en los que únicamente se aprecia un aumento de la población de linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocítica) hasta formas avanzadas de atrofia vellositaria. Cualquiera de las formas histológicas de la enfermedad, incluso las formas más leves, pueden cursar con diversos estados carenciales, incluyendo anemia, osteopenia u osteoporosis y un amplio abanico de síntomas digestivos y extradigestivos. Todas estas manifestaciones, así como las alteraciones serológicas e histológicas, mejoran sensiblemente e incluso llegan a desaparecer al retirar el gluten de la dieta, reapareciendo al introducir de nuevo este elemento en la alimentación.

Formas clínicas de la enfermedad celíaca 

Entre las formas clínicas de presentación (figura 1) cabe destacar:

Enfermedad celíaca clásica: Se caracteriza por la aparición de síntomas graves de malabsorción, anticuerpos séricos positivos y atrofia grave de las vellosidades. Este patrón de presentación es hoy en día excepcional en la edad adulta. Los pacientes pueden cursar con síntomas digestivos o extra-digestivos.

Enfermedad pauci o monosintomática: Actualmente es la forma más frecuente de EC, tanto de la edad adulta como de la pediátrica, y puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales. El espectro histológico es variable, desde enteritis linfocítica a la atrofia total y el porcentaje de positividad de autoanticuerpos séricos es variable (15 al 100%) y dependiente de la gravedad histológica.

Enfermedad celíaca silente: No hay manifestaciones clínicas, pero sí lesiones histológicas características (incluso atrofia de vellosidades). Estos casos suelen descubrirse bien por una determinación de marcadores séricos indicada por sospecha clínica o bien por pertenecer a alguno de los grupos de riesgo.

Enfermedad celíaca latente: Se caracteriza por la existencia de una mucosa duodenoyeyunal normal en individuos que toman gluten en la dieta en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, pero que en algún momento de su vida han presentado o van a presentar características propias de la EC.

Enfermedad celíaca potencial: El término potencial hace referencia a aquellos individuos que no han presentado nunca alteraciones histológicas características de la enfermedad, pero por sus características genéticas (HLA-DQ2/DQ8) o inmunológicas (en ocasiones anticuerpos séricos positivos) presentan un riesgo “potencial” de desarrollarla.

Enfermedad celíaca refractaria: Hace referencia a aquellos pacientes con lesión histológica bien documentada (generalmente con atrofia vellositaria) cuyos síntomas no desaparecen después de haber excluido el gluten de la dieta al menos durante un período de seis meses. Antes de establecer este término es necesario:

• Asegurar que el paciente no ingiere pequeñas cantidades de gluten de forma intencionada o inadvertida;
• Excluir condiciones clínicas asociadas a la propia enfermedad que por sí solas pueden explicar la    persistencia de los síntomas (déficit secundario de disacaridasas, insuficiencia pancreática exocrina, sobrecrecimiento bacteriano y colitis microscópica);
•  Excluir otras causas de atrofia vellositaria (por ejemplo, esprúe tropical o enfermedad de Whipple).

Presentación clínica de la enfermedad en el niño, adolescente y adulto

En el niño pequeño el cuadro clínico varía dependiendo del momento de la introducción del gluten en la dieta. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: diarrea crónica, falta de apetito, vómitos, dolor abdominal recurrente, laxitud e irritabilidad, apatía, introversión y tristeza. Los signos más frecuentes son la malnutrición, la distensión abdominal, la hipotrofia muscular, el retraso póndero-estatural, la anemia ferropénica y la hipoproteinemia.

El niño mayor y el adolescente pueden no tener síntomas digestivos. La enfermedad puede presentarse como una anemia ferropénica rebelde a la ferroterapia oral, estreñimiento, dolor abdominal, menarquia retrasada e irregularidades menstruales, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular. Los signos que presentan con mayor frecuencia son la talla baja, aftas orales, hipoplasia del esmalte, distensión abdominal, debilidad muscular, artritis, osteopenia y queratosis folicular.

En el adulto la enfermedad puede tener distintos patrones de presentación. La descripción clásica de la enfermedad que incluye las manifestaciones de un síndrome de malabsorción grave con esteatorrea y signos de malnutrición es, hoy en día, excepcional. No obstante, algunos adultos cuya enfermedad pasó desapercibida en la edad pediátrica pueden debutar con un cuadro de estas características, a raíz de un acontecimiento vital estresante, una gastrectomía o el embarazo.

Mucho más frecuentes son las formas paucisintomáticas o monosintomáticas; de ahí la necesidad de valorar en atención primaria otras situaaciones como dipepsia,Síndrome de intestino irritable (SII), Otros síntomas gastrointestinales.

Tratamiento

El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten durante toda la vida16. Con ello se consigue la mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las dos semanas, la normalización serológica entre los 6 y 12 meses y la recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años de iniciado el tratamiento. En pacientes adultos, la respuesta clínica suele ser más lenta. Hay que excluir de la dieta el trigo, la cebada, el triticale, el centeno y todos sus derivados incluidos los almidones. La avena probablemente no ejerce un efecto nocivo por sí misma; sin embargo, muchos productos que contienen avena se hallan contaminados por trazas de harinas de otros cereales, lo que representa una limitación para su uso. Para conseguir una dieta sin gluten es necesario recurrir a un consumo preferente de alimentos naturales: carnes, pescados, huevos, leches y derivados, legumbres, frutas, verduras y hortalizas y cereales sin gluten como el maíz o arroz. 

Puntos clave y recomendaciones

•  La enfermedad celíaca puede manifestarse en cualquier edad, tanto en niños como en adultos.
•  La enfermedad celíaca es una intolerancia permanente al gluten, proteína presente en algunos cereales como trigo, cebada, centeno y triticale. No está claro que la avena deba ser considerada nociva en esta patología.
•  Aparece en individuos genéticamente predispuestos, en su gran mayoría portadores del heterodímero DQ2 o DQ8 del sistema HLA. Por lo tanto, el valor predictivo negativo de estos marcadores es muy elevado.
• Cursa con una enteropatía cuya expresión clínica oscila entre formas asintomáticas (casos silentes) y un cuadro de malabsorción florido con grave repercusión sobre el estado de nutrición. No es infrecuente que el paciente refiera únicamente síntomas o signos extra-digestivos.
•  La dermatitis herpetiforme es la expresión cutánea de la enfermedad celíaca.
• Su prevalencia es alta, pudiendo afectar hasta al 1% de la población.
• Esta enfermedad puede generar absentismo escolar y laboral y suponer un alto coste sanitario, sobre todo en aquellos casos en los que existe un retraso en el diagnóstico. Este retraso obedece, en gran medida, a la existencia de formas paucisintomáticas o monosintomáticas que se alejan del patrón clásico de presentación y es el motivo fundamental por el que gran parte de la población celíaca permanece sin diagnosticar.
• Un mejor conocimiento de los distintos patrones de presentación, especialmente de las formas no clásicas o “atípicas” por parte del médico de atención primaria permitirá un diagnóstico y tratamiento precoz con las consiguientes ventajas, tanto sanitarias como sociales, laborales y de carácter económico. Especial atención merecen aquellos pacientes que han sido diagnosticados de patología digestiva “funcional” y que no responden adecuadamente al tratamiento convencional.
•  Los pacientes con enfermedades asociadas a EC (autoinmunes, cromosomopatías, etc.) junto con los familiares de pacientes celíacos, constituyen una población de riesgo en los que hay que mantener un alto grado de sospecha.
•  Los marcadores séricos (AAtTG) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar EC.
• Una serología negativa no excluye el padecimiento de la enfermedad, por lo que en presencia de síntomas sospechosos, puede hacer necesario una evaluación más exhaustiva.
•  La biopsia intestinal sigue siendo el patrón oro para verificar la presencia de una lesión de la mucosa compatible con la enfermedad. Ésta debe de indicarse en presencia de síntomas sugestivos y una serología positiva o cuando el paciente presenta alta probabilidad clínica y un estudio genético positivo (aunque la serología sea negativa). No se debe iniciar una dieta sin gluten sin haber realizado previamente una biopsia intestinal.
• El estudio genético permite detectar otros miembros de la familia susceptibles de padecer la enfermedad.
•  La dieta estricta sin gluten constituye el único tratamiento actual de la EC. En la mayoría de los casos conduce a la desaparición de los síntomas, la negativización de los marcadores séricos y la práctica normalización de las alteraciones histológicas. El régimen sin gluten debe seguirse durante toda la vida tanto en pacientes sintomáticos como asintomáticos.
•  La causa más frecuente de falta de respuesta al tratamiento es el incumplimiento de la dieta o la ingesta insospechada de pequeñas cantidades de gluten en la alimentación.
•  La dieta sin gluten debe basarse, fundamentalmente, en alimentos naturales y frescos que no contengan gluten: carnes, pescados, huevos, leche y derivados, frutas, verduras y hortalizas, legumbres y los cereales que no tienen gluten (maíz, arroz, mijo y sorgo), combinándolos entre sí de forma variada y equilibrada.
• El consumo de productos manufacturados conlleva riesgos potenciales. Como norma general, deben eliminarse de la dieta los productos a granel, los elaborados artesanalmente o los que no estén etiquetados, donde no se pueda comprobar el listado de ingredientes.
•  Para mejorar la identificación de los alimentos sin gluten serían recomendables actuaciones dirigidas a mejorar el etiquetado de los productos alimentarios, perfeccionar los métodos analíticos de detección de gluten; formar a los manipuladores de alimentos y hosteleros sobre la naturaleza de la enfermedad y las características de la dieta sin gluten; mejorar la disponibilidad de menús sin gluten en comedores escolares, universitarios, de empresas, de los centros de 3ª edad y hospitales.
• Es necesario potenciar las actividades de Educación para la Salud de estos pacientes, sus familiares y cuidadores.
• Se debe recomendar al paciente el contacto con la asociación de pacientes celíacos de su comunidad. Dichas asociaciones realizan una gran labor de asesoramiento sobre la dieta sin gluten y el manejo de ésta, y son de gran ayuda para la superación de los problemas sociales, profesionales, psicológicos, etc.